Friday, May 15, 2009

Marqueurs génétiques et provinces françaises Genetic markers and French provinces

Voici une conférence de l'Université de Toulouse de 2002 consacrée à l'immunogénétique et plus particulièrement à l'étude du système HLA.

Here's a conference by the University of Toulouse from 2002 dedicated to immunogenetics and more particularly to the HLA system :

A propos du système HLA / About the HLA system :
http://en.wikipedia.org/wiki/Human_leukocyte_antigen

Lien de la conférénce / Link to the conference : Génétique, population et maladies


Je cite / I quote :

"Prenons un allèle ou une famille d’allèles HLA...
Par exemple HLA-DR4, un marqueur associé à plusieurs maladies auto-immunes. [...]
Pour DR4, on observe un gradient décroissant Ouest/Est et Nord/Sud avec un maximum dans
le Finistère et un minimum en Béarn, en Pays basque et en Corse.

Let's take an allele or a family of HLA alleles ... For instance HLA-DR4, a marker associated with many auto-immune illnesses. [...] For DR4, we observe a fading gradient West/East and North/South with a maximum in Finistère and a minimum in Béarn, the Basque Country and Corsica.

[...]


Premier exemple : HLA-DR2 et HLA-A2, B7, DR2.
Pour l'allèle DR2, on observe une fréquence importante dans la moitié Nord et notamment à l'Ouest de la France (Finistère) et une relative rareté dans le Sud (Pays basque, Béarn, Corse).
Quand on analyse la distribution de fréquence de l'haplotype HLA-A2, B7, DR2 (un haplotype fréquent en France), il y a toujours une fréquence élevée dans la moitié Nord mais une zone de fréquence maximale apparaît dans le Sud-Est.

First example : HLA-DR2 et HLA-A2, B7, DR2. For DR2; we observe an important frequency in the Northern half and more particularly in the Western part of France (Finistère) and a relative rarity in the South (Basque Country, Béarn, Corsica). When one analyzes the distribution of the HLA-A2, B7, DR2 haplotype (very frequent in France), it's quite abundant in the North but a zone of maximal frequency is in the South-East.


Autre exemple : HLA-DR3 et HLA-A1, B8, DR3.
Notons que c'est l'haplotype le plus fréquent en France et en Europe. La différence de distribution de l’allèle DR3 et de l’haplotype indiqué est frappante : Pour DR3 seul, le Sud-Ouest, Béarn et Pays basque en particulier et le nord de la France sont les zones de fréquence maximale, et pour l'haplotype HLA-A1, B8, DR3, c'est le Nord-Ouest qui est la zone de prépondérance, avec une quasi-absence dans le Sud-Ouest... Explication : Dans le Sud-Ouest, HLA-DR3 est porté le plus souvent par un autre haplotype, un haplotype particulier rencontré
fréquemment en Pays basque, Aquitaine, Sardaigne et Espagne.

Other example : HLA-DR3 et HLA-A1, B8, DR3. Let's note that it's the most common haplotype in France and Europe. The difference of distribution for the DR3 allele and the indicated haplotype is striking : for DR3 alone, the South-East, Béarn and the Basque Country particularly and the North of France are zones of maximal frequency, and for the HLA-A1, B8, DR3 haplotype, it's mostly found in the North-East and is virtually absent from SW France. Explanation : in the SW, HLA-DR3 is born by another haplotype, a very peculiar one found frequently in the Basque Country, Sardinia and Spain.

[...]


Voici maintenant les résultats de l'analyse en composantes principales, sous forme de cartes de géographie génétique, permettant de distinguer les zones présentant des différences significatives pour les distributions de fréquence des marqueurs génétiques des systèmes étudiés. La variabilité commune à plusieurs gènes est décomposée et illustrée en cartes différentes.

Here are the results of the analyzis in principle components in the form of maps of genetic geography that allow us to distinguish zones that exhibit significant differences when it comes to the distribution of frequency for the genetic markers of the studied systems. Variability that is common to several genes is broken down and illustrated through various maps.


- Sur une première carte, on observe un gradient Nord/Sud (ou Sud/Nord), révélant de plus l'existence de différences entre l'Alsace et la Lorraine et montrant la spécificité du Pays Basque et du Béarn. Il faut savoir que cette carte représente 20% de la variabilité génétique totale ans notre étude. On peut la considérer comme la carte de la composante méditerranéenne, comme si elle décrivait un centre de diffusion d’anciennes populations Ibero-Liguriennes au sud-est et un analogue centre de diffusion au Sud-Ouest, siège des Paleo-basques. Dès 500 avant J.C. plusieurs grandes régions se sont individualisées : outre l’aire méditerranéenne économique et culturelle et la région celtique couvrant le bassin parisien et l’est, on voit s’établir une complémentarité agro-pastorale entre Pyrénées et Aquitaine au sud de la Garonne, tandis que le climat et les différences dans l’origine du peuplement se traduisent par un contraste croissant entre les zones nord-nord-est et sud-sudouest du massif central. La pénétration méditerranéenne vers le nord trouve son équilibre avec l’établissement des populations originaires de l’Europe centrale.

- In the first map, we observe a North/South gradient that emphasizes on the existence of differences between Alsace and Lorraine and shows us the specificity of the Basque Country and Béarn. This map depicts 20% of our study's genetic variability. We can consider that it's a map depicting the mediterranean component as it seems to describe a centre of diffusion of ancient Ibero-Ligurian populations in the South and a similar one in the SW where were Paleo-Basques. As soon as 500 BC, many greater regions were individualized : in addition to the economic mediterranean area and the celtic region in the Parisian Basin and the East, one can notice agro-pastoral complementarity between the Pyrenees and Aquitania South of the Garonne river, whereas climate and differences in the origin of peopling result in a growing contrast between zones situated NNE and SSW of Massif Central. The mediterranean penetration into the North finds its equilibrium with the settlement of populations coming from Central Europe.


- Selon la deuxième carte, qui synthétise de façon indépendante, environ 15% de l’information présente dans les données, c'est un gradient inverse que l'on met en évidence. Si on essaye d'interpréter la signification de ces observations en terme de peuplement, ce sont les vagues successives de diffusion depuis l'Europe centrale qui se trouvent évoquées : premières installations de populations du Danube au 3ème et 4ème millénaire avant notre ère, établissement des celtes en Gaule au cours du demimillénaire précédant l’ère chrétienne, enfin prospection d'un vaste territoire vers l’est sur lequel les Francs ont étendu leur royaume pendant le Haut Moyen-Age.

- According to the second map which independently synthesizes about 15% of the data, a reverse gradient is revealed. If we try to interpret the meaning of those observations in terms of peopling, one can evoke successive waves of diffusion coming from Central Europe : first settlements of populations from the Danube in the 3rd or 4th millenium BC, and eventually prospection of a vast territory in the East where the Franks extended their kingdom during the High Middle-Ages.



- Quant à la troisième carte qui correspond à 12% de la variabilité totale, c'est un gradient est/ouest qu'on y observe. On peut interpréter cette carte comme résultant des installations de populations de l’Aquitaine à la Bretagne : les populations qui habitaient entre la Loire et la Garonne ont été si différentes de celles de l’intérieur qu’elles ont gardé leurs caractéristiques sans être complètement assimilées même pendant la domination des gaulois.

- As for the third map which amounts to 12% of total variability, one can observe a East/West gradient. We can interpret this map as the result of settlements from Aquitania to Brittany: the people inhabiting the regions between the Loire and the Garonne rivers were that different from those in the interior that they retained their characteristics without being assimilated including under Gaulish rule.


Quant à la superposition informatique des trois cartes, elle aboutit à une carte complexe, qui se révèle comparable à la carte des dialectes et langues en France.

The numeric superposition of these maps leads to a complex map which happens to be similar to the dialectal and linguistic map of France (Link).

Thursday, May 14, 2009

Introduction


Nous sommes à l'aube de grandes modifications : le vieux monde issu de la fossilisation médiévale de l'Europe occidentale en petites entités plus ou moins autonomes prend fin. Avec lui disparaissent des langues, des particularismes, des caractères irréductibles, des peuples. Plus de deux millénaires où l'exception était la règle s'évanouissent face à la mondialisation économique. Ce blog n'a toutefois pas vocation à regretter le monde d'autrefois. L'auteur de ces lignes pourrait le faire avec avantage, alternant pathos et diatribe. Il ne s'y résoudra pas. Je ne cherche en effet qu'à témoigner imparfaitement de ce qu'a pu être ce qui se dérobe sous nos yeux.


We're at the eve of massive modifications : the old world that resulted from the medieval fossilization of Western Europe into tiny entities that were more or less autonomous is ending. Along with that world languages, peculiarisms, diehard characters, peoples are disappearing. More than two millenia during which the exception was the rule are vanishing at the hands of economic globalization. This weblog doesn't aim at missing yesterday's world. The author of these lines could do it very well, alternating pathos and diatribe. He won't. My goal is only to imperfectly show how what is now collapsing used to be.



L'anthropologie physique est une science désuète. Elle cherchait des explications dynamiques alors qu'elle était condamnée à une description statique. Quelques intuitions se sont avérées justes, vérifiées par la génétique des populations. D'autres n'étaient que de belles fables qui expliquaient simplement ce qui était complexe. L'échec de l'anthropologie physique classique ne doit pas cependant condamner son objet. D'une part, il s'est trouvé de brillants auteurs qui ont toujours su relativiser les lourds concepts de cette science : c'est notamment le cas de la trop longtemps méprisée Ecole française, qui n'aura eu de cesse d'insister sur le caractère arbitraire de toute typologie et de mettre en évidence les traits secondaires comme clé d'analyse la plus pertinente. D'autre part, les difficultés à appréhender un problème ne doivent jamais nous faire renoncer à nous y attaquer, par toutes les voies qui s'offrent à nous.

Physical anthropology is an obsolete science. It sought dynamic explanations whereas it was condemned to static descriptions. Some intuitions were proved to be right thanks to genetics. Others were just nice fables that gave simple explanations to complex things. However, the failure of physical anthropology should not condemn its purpose. On the one hand, one could find brilliant authors who succeeded in relativizing clumsy concepts : amongst them were scientists from the French School who insisted on the arbitrary character of typology and emphasized on secondary traits as a way to obtain a pertinent analysis. On the other hand, difficulties to comprehend an issue should never make us renounce dealing with it through every way offered to us.



Je résume brièvement mes axiomes :

- L'Europe occidentale est une mosaïque de petites entités géographiques qui sur des substrats ou superstrats communs, ont toutes développé des caractéristiques originales, fruit de l'isolement relatif induit par la société chrétienne médiévale.

- Ces entités géographiques sont une famille élargie : on peut trouver parmi les populations des traits physiques secondaires communs et conjecturer l'existence d'ethnies qui transcendent la typologie classique dont l'intérêt est de fournir un vocabulaire. Seule la génétique donne des solutions définitives quant à l'ethnogénèse des différentes entités étudiées.

- Le caractère autochtone d'un individu peut être facilement identifié via son patronyme. Ceux-ci attestent d'une filiation ininterrompue depuis au moins le XIIème siècle. La patronymie est une science maltraitée, notamment sur le Net, où fleurissent les explications interprétatives folkloriques.

Let's briefly sum up my axioms :

- Western Europe is a mosaic of little geographical entities which developed original characteristics - despite substrates or superstrates - because of isolation induced by the medieval Christian society.

- Those entities are an enlarged family : one can find common secondary traits and speculate the existence of ethnies transcending classical typology whose relevance is to provide vocabulary. Only genetics can give definitive solutions about these regions' ethnogeneses.

- The autochtonous character of an individual can be easily identified through one's surname. Surnames prove an uninterrupted filiation at least since the XIIth century. Patronymy is a mistreated science more particularly on the Internet where folklorical explanations are thriving.



Ma démarche est donc la suivante :

- Je définis une entité selon des critères variés : limites ecclésiastiques héritières des civitates antiques, limites géologiques, limites linguistiques, ...

- Je sélectionne des individus vivant dans la région selon le caractère autochtone de leur patronyme.

- J'obtiens ainsi un échantillon représentatif des "indigènes" (excusez le mot !) dont on peut tirer en toute humilité des conclusions très approximatives (je ne peux attester que du caractère autochtone paternel et une photo est seulement une photo) mais qui peuvent être intéressantes. En tout état de cause, le XIXème siècle n'aurait pas fait mieux que je ne peux faire. Nous sommes dans l'attente d'études génétiques précises qui prendront en compte le facteur local.

- Par jeu, je propose des "image-morphs" des 32 individus sélectionnés.

Here's my approach :

- I define an entity according to various criteria : religious borders heir to ancient civitates, geological or linguistic borders, ...

- I select individuals living in the region according to the autochtonous character of their patronyms.

- I thus get a representative "sample" of "indigenous" people of the area (forgive me for this vocabulary !) that allows us to humbly conclude aproximate yet interesting things (only the paternal autochtonous character can be proved and a pic is just a pic). By the way, the XIXth century could have not made it better than I do. We're waiting for precise genetic studies that will take into account the local aspect of the issue.

- Just for fun, I offer some "morph" pictures out of the 32 individuals that were selected.



Mes champs d'étude sont assez classiques : je confesse un attrait pour la "Romanie" et ses marges (Italie, France, Espagne, ...). Je suis ouvert à toute proposition et à tous vos commentaires. Très vite, de la matière !

My fields of study are quite classical : I confess an attraction to "Romania" and its margins (Italy, France, Spain, ...). I'm opened to your proposals and comments. Stay tuned !